临床执业医师《儿科学》常见考点（5）

临床执业医师《儿科学》常见考点（5）

遗传性疾病

2021年执业医师考试预报名正在火热进行中》》

1、21–三体综合征(先天愚型或Down综合征)

常染色体畸变

临床表现：智力低下，身材矮小，眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多。韧带松弛，通贯手。

诊断：染色体检查

核型：标准型 47，XX(或XY)，+21

易位型 D/G易位 46，XX(或XY)，–14，+t (14q21q)

G/G易位 46，XX(或XY)，–21，+t (21q 21q) 或 46，XX(或XY)，–22，+ t (21q 22q)

发病率：母亲D/G易位 每一胎10%风险率

父亲D/G易位 每一胎4%风险率

大多数G/G易位为散发，父母核型大多正常

母亲21/21易位 下一代100%发病

2、苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病

病因 因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶

临床表现 生后3~6个月出现症状。智力发育落后为主，可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进。

尿有鼠尿臭。尿三氯化铁试验阳性。

治疗 低苯丙氨酸饮食 每日30~50mg/kg适量给予