2020临床助理医师儿科疾病模拟练习（35）

2020临床助理医师儿科疾病模拟练习（35）

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1、苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

A、尿有机酸分析

B、血氨基酸分析

C、尿蝶呤分析

D、尿三氯化铁试验

E、Guthrie细菌生长抑制试验

2、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

A、酪氨酸羟化酶

B、谷氨酸羟化酶

C、苯丙氨酸羟化酶

D、二氢生物蝶呤还原酶

E、羟苯丙酮酸氧化酶

3、苯丙酮尿症是属于

A、染色体畸变

B、常染色体显性遗传

C、常染色体隐性遗传

D、X连锁显性遗传

E、X连锁隐性遗传

4、苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是

A、惊厥

B、肌张力增高

C、智能发育落后

D、毛发、皮肤色泽变浅

E、尿和汗液有鼠尿臭味

5、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)