2020临床执业助理医师考点——巨幼细胞贫血

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叶酸或维生素B12缺乏或某些影响核苷酸代谢的药物导致细胞核脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所致的贫血称为巨幼细胞性贫血。本病的特点是呈现大细胞性贫血。

一、病因和发病机制

叶酸和维生素B12缺乏的原因

摄入量不足：婴幼儿喂养不当，未按时增加辅食，食物加工方法不当

需要量增加：婴幼儿、妊娠、甲亢、恶性肿瘤、溶血性疾病、感染等均可使需要量增加，如未注意补充可引起缺乏

吸收不良：内因子生成减少或体内产生抗内因子抗体使维生素B12吸收减少。苯妥英钠、巴比妥及扑痫酮可影响叶酸的吸收

利用障碍：转钴蛋白Ⅱ缺乏常造成维生素B12运转障碍，严重肝病影响维生素B12储备。叶酸拮抗剂可影响叶酸吸收

注意：叶酸和维生素B12在细胞核DNA合成过程中都是重要的辅酶，当缺乏时影响DNA合成，而RNA合成量正常。DNA主要位于细胞核内，而RNA主要分布在胞浆亚细胞器中，故细胞体积大、核成熟障碍，核浆发育不平衡(老浆幼核)。

二、临床表现

1.血液系统表现

面色苍白、乏力、耐力下降、头晕等贫血症状。

2.消化系统表现 食欲不振、恶心呕吐;呈“牛肉样”舌或“镜面舌”。

3.神经精神症状 主要由于周围神经、脊髓后侧束联合变性或脑神经受损，表现手足对称性麻木、深感觉障碍、共济失调、腱反射消失及锥体束征阳性。

三、实验室检查

1.外周血象 血红蛋白降低，呈大细胞正色素型。MCV增大，MCH升高，MCHC正常。网织红细胞正常或者轻度升高，重者全血细胞减少。

2.骨髓象 有核细胞增生，以红细胞系增生为主，出现巨幼样变，“老浆幼核”(胞体大，胞质较核成熟)现象。

3.叶酸、维生素B12测定 减低是诊断本病的重要指标。

4.其他 胃酸降低，内因子抗体阳性(恶性贫血)。

四、治疗

补充叶酸，直至血象完全恢复正常。由叶酸拮抗剂引起者，可用四氢叶酸钙治疗，肌肉注射。如伴有维生素B12缺乏者，需加用维生素B12。

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